Nguyên nhân dị tật bào thai rất đa dạng, như di truyền, đột biến gene; người mẹ có các yếu tố như lớn tuổi, mắc bệnh truyền nhiễm hoặc tiếp xúc hóa chất độc hại trong thai kỳ…Trước đây bệnh từ bào thai thường khó chẩn đoán, tiếp cận. Hiện nay, lĩnh vực Y học bào thai đã có thể giúp chẩn đoán, can thiệp điều trị ở giai đoạn rất sớm, trong 3 tháng đầu thai kỳ, giúp việc can thiệp điều trị tốt hơn.ochoa thủ môn